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Análisis de Genómas y Exomas completos
Análisis de Genómas y Exomas completos
Servicio de Análisis de Genómas y Exomas completos
 
Este servicio incluye:
• Alineamiento de las lecturas originadas por tecnologías de ultrasecuenciación con la secuencia de referencia del genoma completo.
• Filtrado de los datos, eliminación de lecturas de baja calidad, mal alineadas y duplicados procedentes de la amplificación.
• Controles estadísticos de la calidad de la secuenciación y del alineamiento: cobertura total, porcentaje de lecturas alineadas correctamente y porcentaje de duplicados de PCR.
• Filtrado de polimorfismos habituales en la población (dbSNP, 1000genomes).
• Detección de variantes de alta calidad (Sidrón):
- Sustituciones de un solo nucleótido (SNVs)
- Pequeñas inserciones y deleciones (InDels)
- Variantes estructurales (SVs)
- Cambios en el número de copia (CNVs)
• Anotación de las variantes obtenidas y predicción del efecto funcional de las mismas (Mutandis).
• Comparación entre muestras procedentes del mismo estudio.
• Herramienta de visualización de los resultados y navegación genómica vía web.
• Generación de informe final para el cliente.
Adicionalmente, DREAMgenics presta servicios a la medida de nuestros clientes, entre ellos:
• Análisis y comparación de muestras tumorales
En el caso del análisis de genomas o exomas procedentes de muestras tumorales, además de los análisis anteriores, el servicio incluye la extracción de las variantes somáticas identificadas en el genoma o exoma del tejido tumoral mediante comparación con el exoma del tejido normal del mismo individuo utilizando el programa Sidrón y anotaciones procedentes de las bases de datos de genomas del cáncer (COSMIC e ICGC).
• Análisis de muestras procedentes de familias
Otra posibilidad de análisis que ofrece DREAMgenics es la identificación de mutaciones adquiridas de novo asociadas a patologías con un componente hereditario mediante el análisis genómico de familias. La extracción de las variantes potencialmente patogénicas a partir de exomas y de datos familiares permite revelar aquellas que podrían ser responsables de la enfermedad.
Los estudios previos realizados con estas herramientas confirman una tasa de validación de más del 95% de las variantes somáticas detectadas en el tumor con la consiguiente disminución de los gastos asociados a la revisión y validación posterior de falsos positivos.
 
 
 
 
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