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Análisis Bioinformático de Transcriptomas
Análisis Bioinformático de Transcriptomas
Servicio de Análisis Bioinformático de Transcriptomas
 
Este servicio incluye:

• Alineamiento de lecturas originadas por tecnologías de ultrasecuenciación con la secuencia de referencia del genoma o del transcriptoma completo.
• Filtrado de los resultados, eliminación de lecturas de baja calidad, mal alineadas y duplicados procedentes de la amplificación.
• Controles estadísticos de calidad de la secuenciación y del alineamiento: cobertura total, porcentaje de lecturas alineadas correctamente y porcentaje de duplicados de PCR.
• Filtrado de polimorfismos habituales en la población (dbSNP, 1000genomes).
• Detección de variantes de alta calidad expresadas y comparación con el genoma germinal:
- Sustituciones de un solo nucleótido (SNVs)
- Pequeñas inserciones y deleciones (InDels)
- Análisis de RNAs no codificantes (miRNAs, lncRNAs, snoRNAs,…)
- Edición post-transcripcional de RNA
- Detección de isoformas de splicing y genes de fusión
- Detección de expresión específica de hebra
- Cuantificación de la expresión génica
• Anotación de las variantes obtenidas y predicción del efecto funcional de las mismas (Mutandis).
• Comparación entre muestras del mismo estudio.
• Análisis de ontologías génicas y pathways.
• Generación de informe final para el cliente.
 
 
 
 
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