Almirall, la UC3M y la Fundación Medina investigarán nuevos tratamientos para las enfermedades genéticas raras

Almirall, la UC3M y la Fundación Medina investigarán nuevos tratamientos para las enfermedades genéticas raras

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Almirall, la UC3M y la Fundación Medina investigarán nuevos tratamientos para las enfermedades genéticas raras

Las mutaciones sin sentido suponen el 11% del total de mutaciones que provocan enfermedades genéticas humanas. Con el fin de encontrar nuevos tratamientos para este tipo de dolencias que engloban la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por este tipo de mutaciones, Almirall, la UC3M y Fundación MEDINA ponen en marcha el proyecto de investigación colaborativa TRIDs4DEB

El trabajo TRIDs4DEB (inductores de la traducción en mutaciones sin sentido para la epidermólisis bullosa distrófica) tiene como objetivo utilizar células derivadas de pacientes en una plataforma de cribado fenotípico, para identificar puntos de partida químicos que puedan conducir al descubrimiento de fármacos para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva y otras enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido. 

La epidermólisis bullosa distrófica es una enfermedad congénita rara causada por mutaciones en el gen COL7A1. Según la intensidad de la afección, los pacientes pueden presentar fragilidad de la piel, ampollas, úlceras e inflamación cutánea y de las mucosas, así como otras consecuencias como infecciones, malnutrición y un mayor riesgo de cáncer de piel. 

Creemos que aportar enfoques innovadores es fundamental para encontrar nuevas oportunidades de tratamiento para aquellos pacientes que padecen enfermedades severas con necesidades médicas no cubiertas. Estamos convencidos de que este proyecto de investigación colaborativa supone un valor añadido importante para nuestra labor de investigación continua, destinada a identificar tratamientos para esta y otras enfermedades genéticas graves”, ha declarado Thomas Huber, Research Director de Almirall.

Resulta fundamental poder descubrir nuevos compuestos más potentes y menos tóxicos que los actuales. Tenemos las herramientas y capacidades para identificar, dentro de la gran variedad a testar, algunos que vayan en esa línea”, explica el investigador responsable del proyecto en la Universidad, el Dr. Fernando Larcher, de Tissue Engineering and Regenerative Medicine (TERMeG) del Dpto. de Bioingeniería e Ing. Aeroespacial de la UC3M. 

Almirall liderará el proyecto, al que aporta su biblioteca de compuestos, su gran capacidad de desarrollo de ensayos biológicos y su larga experiencia en la investigación y el desarrollo de nuevos fármacos. El grupo de bioingeniería de la UC3M aporta a la colaboración su probada experiencia en enfermedades genéticas y en la generación de modelos in vitro de epidermólisis bullosa derivados de células de pacientes.

La Fundación MEDINA, por su parte, proporcionará acceso a su biblioteca exclusiva de extractos microbianos y a su plataforma de cribado de alta capacidad, así como su experiencia en el descubrimiento de fármacos. El Centro para el Desarrollo Tecnológico Industrial (CDTI) del Ministerio de Ciencia e Innovación de España financia este proyecto de colaboración a través de la iniciativa de financiación de Proyectos de I+D+i individuales, cumpliendo así su misión de promover la investigación innovadora en España. 
 

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