El potencial del PLN en la comprensión de las enfermedades raras
El Instituto de Ingeniería del Conocimiento (IIC) ha desarrollado junto a la Fundación Progreso y Salud una plataforma de Inteligencia Artificial para buscar y relacionar información sobre enfermedades raras y genes, favoreciendo la obtención de conocimiento en la materia
Un año más, el Día Mundial de las Enfermedades Raras nos acerca a la realidad de los 3 millones de personas que sufren estas patologías en España y que pueden esperar hasta 4 años en recibir un diagnóstico. Es precisamente en este punto donde ponen el foco este 2023 y donde es esencial la investigación que nos ayude a identificarlas y adelantarnos en su tratamiento.
Muchas veces, ese conocimiento espera latente en grandes volúmenes de texto y bases de datos del sector salud. Y para llegar a él más rápidamente, el Procesamiento del Lenguaje Natural (PLN) puede ayudarnos a recuperar la información relevante y relacionar conceptos como, por ejemplo, enfermedades raras y genes.
El IIC ha desarrollado en colaboración con la Fundación Progreso y Salud una plataforma que permite agilizar la “lectura” de artículos científicos y otros textos biomédicos sobre la materia. GER, que así se llama, está desarrollada para recuperar información útil y encontrar relaciones entre enfermedades raras y genes que puede que aún no hayamos detectado entre tanta información disponible.
Más conocimiento sobre enfermedades raras
¿Cómo funciona GER? Tras buscar una enfermedad rara en esta aplicación de Inteligencia Artificial, aparecen en primer lugar una serie de documentos que contienen el término, ordenados de mayor a menor relevancia. Ya dentro del escrito, podemos encontrar destacadas en rosa las enfermedades raras y en amarillo los genes relacionados con la misma.
De esta forma, con diferentes opciones de visualización, la plataforma nos asiste en la extracción de información sobre el tema. Por ejemplo, también ofrece la posibilidad de ver las relaciones en forma de grafo, en el que cada enlace entre enfermedad rara y gen indica que han aparecido al menos una vez en el mismo artículo biomédico.
Esta y otras aplicaciones de PLN están pensadas para favorecer la obtención de conocimiento, facilitando la investigación científica y el posterior diagnóstico de las enfermedades raras y mejorando así la atención de las personas afectadas.
Otras aplicaciones del PLN en salud
Actualmente, tenemos a nuestra disposición numerosas fuentes de datos de salud con información por explotar. Datos genómicos, clínicos o de dispositivos médicos que, bien estandarizados e integrados, puede darnos un conocimiento mayor sobre enfermedades y dolencias de todo tipo.
Mucha de esta información está recogida en texto, lo que señala al PLN como la mejor tecnología para filtrarla y destacar lo que es relevante para el profesional médico en cada caso. Por ejemplo, en el área genómica, el IIC también ha desarrollado una aplicación para detectar automáticamente términos de la Human Phenotype Ontology (HPO) en textos médicos.
Estas herramientas suponen ya un apoyo en la investigación y la práctica clínica, hasta el punto de entender mejor las enfermedades raras genéticas y poder relacionarlas con otras variables y características de los pacientes. Lo que supone un paso más para ofrecerles una medicina y tratamiento más rápidos y personalizados.