Sistemas Genómicos, en la vanguardia de los avances en enfermedades raras neuromusculares

Actualmente hay identificadas más de 150 enfermedades neuromusculares, y se calcula que en España hay aproximadamente unos 50.000 afectados. La Fundación Sistemas Genómicos, el Instituto Roche y la Universidad de Valencia han llevado a cabo en la Facultad de Medicina de Valencia una jornada para dar a conocer los principales progresos que se están registrando en este campo. El encuentro despertó un destacado interés, con una masiva asistencia de estudiantes de Medicina, clínicos, investigadores, autoridades sanitarias y políticas, y pacientes. Expertos de reconocido prestigio desmenuzaron los aspectos más controvertidos e innovadores de algunas enfermedades raras neuromusculares: desde sus causas hasta las mejoras surgidas en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de estos trastornos, así como los problemas con los que se encuentran los pacientes en esas tres facetas dependiendo de diversos factores. El encuentro tuvo una clara vocacion multidisciplinar, donde las asociaciones de pacientes, Administración, fundaciones e investigadores analizaron también los avances alcanzados con la incorporación de las nuevas tecnologías diagnósticas (como la secuenciación masiva de genes y los estudios de imagen). Según destacó Lorena Saus, de Sistemas Genómicos, dedicamos un 15% de los ingresos anuales por ventas a proyectos de investigación”.