Día Mundial de Enfermedades Raras

Desde la Asociación Española de Bioempresas (AseBio) queremos reafirmar, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el compromiso con la obtención de tratamientos que afrontan las necesidades de pacientes de enfermedades raras, donde la biotecnología permite desarrollar aproximaciones terapéuticas.

Las enfermedades raras (ER) son dolencias graves, potencialmente mortales o crónicamente debilitantes, que están asociadas a una baja prevalencia. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 5 personas o menos por cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud, existen más de 7.000 ER descritas, de las cuales más del 80% son de origen genético. En España, más de 3 millones de personas sufren algún tipo de enfermedad rara.

Las técnicas biotecnológicas como la genómica o la terapia génica, están siendo claves para investigar tanto la causa genética de la patología como para su tratamiento. Nuevas herramientas de secuenciación y análisis de datos genómicos ayudan en el diagnóstico y la búsqueda de tratamientos personalizados basados en el perfil molecular de los pacientes. Por otra parte, muchos de los ensayos clínicos en terapias avanzadas, el 10%, están orientados al tratamiento de enfermedades raras.

En AseBio contamos con 16 entidades socias que trabajan en tratamientos para enfermedades raras a través de la biotecnología. Ellas son: AC-Gen Reading Life,Alexion, Biomarin, Celgene, CIBERER, Diomune, DreamGenics, Fundación Medina, GSK, Incyte Biosciences, Minoryx, MSD, Novartis, Praxis, Roche,  SOBI, SOM Biotech.