El Ministerio de Sanidad presenta el nuevo Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del SNS

El Ministerio de Sanidad presentaba el pasado 23 de enero el nuevo Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas del Sistema Nacional de Salud (SNS). Un importante paso ya que las pruebas genéticas y genómicas se posicionan en la actualidad como un elemento esencial en materia de diagnóstico y pronóstico de importantes grupos de enfermedades como las raras o las oncológicas. Este tipo de pruebas se utilizan además en otros ámbitos de la medicina como mecanismo para la selección y seguimiento de tratamientos óptimos, así como factor decisorio en el área reproductiva. 

La actualización de la cartera común de servicios de genética está incluida, como medida transformadora del SNS, en el componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR). Esta incluye una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 millones se destinarán a las comunidades autónomas e Ingesa, para la ampliación del catálogo de pruebas genéticas del SNS a través de la compra de los equipos necesarios; otros 23 millones, para el sistema de información que de soporte a esta red de información; y 4 millones de euros más para el establecimiento de un nodo central que garantice la interoperabilidad.

En 2022 se repartieron ya 40 millones de euros procedentes de las medidas compensatorias derivadas de la ejecución del Convenio de Colaboración entre la Administración General del Estado y Farmaindustria para la financiación del Programa de desarrollo de medidas para mejorar la eficiencia y la sostenibilidad del SNS.

La primera propuesta del catálogo fue aprobada por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) el 23 de julio de 2023. Una propuesta que nacía con el objetivo de garantizar un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a estas pruebas por parte de todos aquellos pacientes que lo precisen.

El catálogo se ha iniciado con las primeras áreas priorizadas: Oncohematología adultos, Oncohematología pediátrica, Farmacogenómica, Cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, Enfermedades oftalmológicas, Enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, Enfermedades neurológicas y neuromusculares y Trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo. Actualmente el catálogo consta de 672 pruebas.

Este catálogo continuará completándose de manera progresiva con la adición del resto de áreas pendientes de abordar. Sanidad enfatiza en que se trata de un proyecto “flexible que se irá ampliando y modificando con el tiempo”. Una actualización periódica que se desarrollará mediante un procedimiento calificado por Sanidad como “ágil” y que tendrá en cuenta los requisitos que deben cumplir los análisis genéticos o genómicos para ser incluidos en la cartera común de servicios del SNS. 

De esta forma Sanidad ha informado que en la segunda fase (primer trimestre del año) se incluirán las enfermedades de la piel, digestivas (incluyendo las hepáticas), renales y trastornos urogenitales, respiratorias, óseas (incluyendo anomalías craneofaciales) y otorrinolaringológicas. La tercera fase de ampliación 8segundo trimestre del año) sumará inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes, auto inflamatorias y del tejido conectivo, enfermedades endocrinas (incluyendo DDS), hematológicas hereditarias, anomalías fetales y trastornos de la fertilidad, y otras enfermedades complejas y no agrupables en el resto de las categorías expuestas. 

Se ha desarrollado una herramienta informática a través de la que se da soporte al catálogo de pruebas genéticas y genómicas que forman parte de la cartera común de servicios. Bajo el nombre de “CGEN” esta plataforma tiene como misión principal hacer que el catálogo sea accesible para la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés.

Esta aplicación permitirá la consulta pública de la información del catálogo, así como su actualización. Se tiene previsto desarrollar un mapa genético que muestre la información relativa a la distribución de los centros autorizados en España que realicen cada una de las pruebas genéticas y los criterios de calidad que deben reunir.

La puesta en marcha de este catálogo supone un importante paso en la lucha contra las enfermedades raras, tal y cómo ha expuesto durante su presentación Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Este ha denunciado que “sólo el 20% de las enfermedades raras se investigan”, por lo que se ha reivindicado la especialidad de Genética Clínica.

En la actualidad España es el único país de la Unión Europea que no cuenta con una especialidad en Genética Clínica. Aunque muchos hospitales cuentan con servicios y la genética se emplea para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, nuestro país no cuenta con una especialidad en Genética Clínica que esté oficialmente reconocida y que regule la profesión. 

“El catálogo común de pruebas genéticas es el mapa que representa al territorio en el que nos estamos moviendo, pero al mapa hay que darle el complemento de la brújula, ese complemento es el que hace necesario el desarrollo de la especialidad de genética, para que ese mar lo podamos navegar con unos profesionales concretos”, declaraba el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla.

Desde AseBio valoramos positivamente el paso hacia delante que supone este catálogo como impulso de la medicina de precisión y el diagnóstico avanzado a nivel nacional.