#EntrevistaBIOSPAIN2023 | “Los pacientes con una enfermedad rara se enfrentan a un gran número de necesidades no cubiertas”

Una enfermedad es calificada como “rara” cuando afecta a un número limitado de la población total que, en Europa, está definido como menos de cinco casos por cada 10.000 personas. Las últimas estimaciones realizadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, de las que entre 4.000 y 5.000 no cuentan con ningún tipo de tratamiento.

Aunque la mayor parte de las enfermedades raras tienen origen desconocido, dos tercios de estas tienen origen genético. Razón por la que las enfermedades raras y los retos de las personas que viven con una enfermedad rara se están convirtiendo de forma progresiva en una prioridad política para las Naciones Unidas y un área de acción para la OMS. El objetivo que se persigue es lograr una mayor equidad sanitaria y no dejar a nadie atrás. 

En este contexto, el papel que juegan los propios pacientes en el desarrollo de soluciones para enfermedades raras es fundamental ya que la propia rareza de la enfermedad hace que la atención que reciben sea muy limitada. Y es precisamente esta limitación de la que hablamos la que refuerza la necesidad de que estos pacientes participen de forma activa en todas las fases: desde la búsqueda de un diagnóstico hasta la elección de un posible tratamiento. 

Los pacientes con enfermedades raras deben participar en cada etapa del desarrollo del producto para garantizar así un beneficio clínico con impacto y que aborde importantes necesidades no satisfechas desde la perspectiva del paciente. La participación de estos pacientes en el diseño de los ensayos clínicos es vital, pero supone uno de los grandes desafíos para las empresas que, en ocasiones, no saben dónde incluir a estos pacientes y sus cuidadores.

Es importante destacar además que la participación del paciente también es clave para el éxito de la comercialización de los nuevos medicamentos y dispositivos médicos en el caso de las enfermedades raras, ya que los pacientes con enfermedades raras son expertos en su dolencia.

Un tema que analizamos de la mano de Annabel de Maria, Chief Patient Officer en Alira Health, compañía innovadora en el cuidado de la salud y las ciencias de la vida y Gold Sponsor de BIOSPAIN 2023, evento de referencia a nivel internacional del sector biotecnológico. 

AseBio. Situar al paciente en el centro es crucial para el desarrollo de tratamientos médicos, pero ¿por qué es aún más importante en el caso de las enfermedades raras?

Annabel de María. Las empresas biotecnológicas que desarrollan fármacos para el tratamiento de enfermedades raras se enfrentan a tres grandes retos: un conocimiento limitado de estas enfermedades; una población de pacientes pequeña, heterogénea y dispersa geográficamente; y unos objetivos de los ensayos clínicos que pueden no ser representativos para los pacientes. Situar a los pacientes en el centro del desarrollo del producto puede reducir o incluso eliminar estos retos.
 
Los pacientes con una enfermedad rara se enfrentan a un gran número de necesidades no cubiertas, las cuales varían entre una enfermedad y otra. Nadie entiende mejor cada enfermedad y sus necesidades no cubiertas que los propios pacientes. Su aportación es vital para diseñar una solución capaz de abordar los problemas clínicos del paciente, así como mejorar su calidad de vida y la carga de la enfermedad. Las empresas biotecnológicas deben implicar a los pacientes para definir en detalle su viaje (incluyendo proceso, necesidades no cubiertas y puntos de mejora) con el objetivo de comprender plenamente su perspectiva e incorporarla a las prioridades de la investigación y los planes de desarrollo.

AseBio. ¿Qué consecuencias negativas puede tener no involucrar a los pacientes en cada etapa del desarrollo de medicamentos? 

Annabel de María. Las empresas pueden fracasar a la hora de reclutar pacientes para un ensayo clínico, especialmente si el ensayo se diseña sin tener en cuenta las necesidades del paciente. Por ejemplo, si el protocolo requiere que los pacientes se desplacen a un centro de ensayo o pasen días en un hospital, esto puede resultar inviable debido a la naturaleza de la enfermedad, las circunstancias familiares, consideraciones económicas u otras cuestiones.

En el caso de ser necesario modificar los protocolos para adaptarlos a las necesidades de los pacientes, la empresa tendrá que volver a presentarlos a las autoridades reguladoras, lo que retrasa el desarrollo y a su vez aumenta los costes. La participación temprana de los pacientes antes del diseño del ensayo clínico aumenta las probabilidades de éxito regulatorio y se ha demostrado que reduce los plazos de lanzamiento. La implicación de los pacientes también ayuda a aumentar la adherencia tras el lanzamiento.

AseBio. ¿Cuándo y cómo debe una empresa involucrar a los pacientes en el proceso de desarrollo de un producto?

Annabel de María. Lo ideal sería que las empresas involucraran a los pacientes en la fase preclínica. Los pacientes pueden ayudar a definir objetivos clínicos representativos y a desarrollar mediciones de resultados específicas. Los Resultados Notificados por el Paciente (PRO, por sus siglas en inglés) pueden utilizarse como objetivos en los ensayos de enfermedades raras debido al alto impacto que estas enfermedades tienen en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Los pacientes pueden asesorar sobre las cuestiones prácticas de la ejecución de un ensayo, como la programación y la ubicación. Las asociaciones de pacientes pueden poner en contacto a las empresas con los pacientes, aportar la perspectiva del paciente y ayudar a definir necesidades no cubiertas. Las asociaciones también pueden ayudar a reclutar pacientes para los ensayos.
 
Situar al paciente en el centro implica una actividad continuada con el objetivo de establecer relaciones con ellos y recopilar información relevante. Todos los departamentos deben comprender el valor de estos objetivos y contribuir a ellos.

AseBio. ¿Cuáles son las mejores prácticas para integrar la voz de los pacientes durante la fase clínica?

Annabel de María. Durante la creación del Plan de Desarrollo Clínico, recopilar información de los pacientes ayuda a establecer las prioridades de la investigación. Cuando proceda, es recomendable contactar con proveedores de soluciones tecnológicas, como consentimientos electrónicos, dispositivos conectados y portales de pacientes, que pueden reducir la carga del paciente.  A continuación, se debe cocrear con los pacientes una solución viable. Las aportaciones y comentarios de los pacientes pueden servir de guía para desarrollar materiales útiles para ellos. Finalmente, es vital cerrar el círculo con los pacientes compartiendo los resultados de los ensayos clínicos, incluyendo resúmenes en lenguaje sencillo.
 
Aunque las asociaciones de pacientes pueden ayudar en el reclutamiento para ensayos clínicos, a veces una enfermedad es tan poco conocida o incluso "ultra rara" que no cuenta con organización propia. En ese caso, es recomendable localizar una asociación que cubra una enfermedad más común pero relacionada.
 
Se deben generar muchas oportunidades para que los pacientes den su opinión antes, durante y después del ensayo. Esto también ayuda a mantener el contacto con los pacientes durante los largos años de desarrollo del fármaco, sobre todo teniendo en cuenta que los tratamientos, las experiencias de los pacientes y las prioridades de una enfermedad rara pueden cambiar.

AseBio. ¿Qué aporta BIOSPAIN 2023 al debate sobre la inclusión de los pacientes en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras?

Annabel de María. BioSpain 2023 cuenta con la participación de cientos de empresas biotecnológicas y miles de asistentes, estamos encantados de poder debatir sobre la participación de los pacientes con empresas innovadoras que se dedican a las enfermedades raras. Es una oportunidad para difundir lo que creemos que es crucial para el éxito: implicar a los pacientes en todas las fases del desarrollo de fármacos para garantizar que son escuchados y que sus valiosas aportaciones se traducen en tratamientos eficaces.